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生殖遺傳篩查
17項(xiàng)遺傳性耳聾基因分型檢測試劑盒(熒光PCR-毛細(xì)管電泳法)
發(fā)布日期:2021-11-23 瀏覽次數(shù):7322

2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示,我國聽力殘疾者高達(dá)2780萬,占?xì)埣踩丝倲?shù)的33%。尤其值得關(guān)注的是7歲以下的聽力殘疾兒童高達(dá)80萬人,并以每年3萬聾兒的速度增長。約 60 %的耳聾屬于遺傳性耳聾,其中,以常染色體隱性的遺傳方式最為常見,占遺傳性耳聾的70%~80%。正常群體中攜帶耳聾基因的比例高達(dá)5-6%,因此耳聾發(fā)病率一直居高不下。耳聾基因篩查不僅能檢測出耳聾基因的攜帶者,還能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾,為患者今后的生活提供指導(dǎo)。
產(chǎn)品特點(diǎn)
血液血卡直擴(kuò) 免提取DNA,省時省力,減少污染機(jī)會
位點(diǎn)準(zhǔn)確完善 包含4大中國人群常見的致聾基因,共17個位點(diǎn)
操作簡便快捷 1管式擴(kuò)增,全程只需3h,適于自動化、批量化檢測
UNG防污染體系 有效避免PCR產(chǎn)物污染
結(jié)果直觀易讀 免費(fèi)提供專業(yè)軟件輔助結(jié)果判讀,快速簡便
位點(diǎn)準(zhǔn)確完善 包含4大中國人群常見的致聾基因,共17個位點(diǎn)
操作簡便快捷 1管式擴(kuò)增,全程只需3h,適于自動化、批量化檢測
UNG防污染體系 有效避免PCR產(chǎn)物污染
結(jié)果直觀易讀 免費(fèi)提供專業(yè)軟件輔助結(jié)果判讀,快速簡便
適應(yīng)領(lǐng)域
新生兒耳聾基因篩查
耳聾患者病因排查、遺傳咨詢和婚育指導(dǎo)
有耳聾家族史的聽力正常人群的用藥指導(dǎo)、生活注意事項(xiàng)和婚育指導(dǎo)
胎兒耳聾基因產(chǎn)前檢測
預(yù)測人工耳蝸植入的療效
耳聾患者病因排查、遺傳咨詢和婚育指導(dǎo)
有耳聾家族史的聽力正常人群的用藥指導(dǎo)、生活注意事項(xiàng)和婚育指導(dǎo)
胎兒耳聾基因產(chǎn)前檢測
預(yù)測人工耳蝸植入的療效
檢測平臺:多重?zé)晒釶CR擴(kuò)增和毛細(xì)管電泳檢測
本試劑盒通過熒光標(biāo)記的等位基因特異性PCR擴(kuò)增,結(jié)合毛細(xì)管電泳的方法,對遺傳性耳聾基因(GJB2、SLC26A4、GJB3)和藥物性耳聾基因(mt12S)進(jìn)行分型檢測,并提供專業(yè)軟件進(jìn)行結(jié)果分析。
檢測位點(diǎn)
檢測流程
1、準(zhǔn)備樣本
2、建立PCR擴(kuò)增體系
3、多重?zé)晒釶CR擴(kuò)增
4、毛細(xì)管電泳檢測及分析
2、建立PCR擴(kuò)增體系
3、多重?zé)晒釶CR擴(kuò)增
4、毛細(xì)管電泳檢測及分析
檢測結(jié)果

樣本類型
EDTA/枸櫞酸鈉抗凝血、保存于血卡的血斑、基因組DNA、羊水、絨毛膜
適用儀器
1. PCR儀
2. 基因分析儀(智閱基因分析儀7010、ABI PRISM? 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130 Series、3500 Series、3730 Series Genetic Analyzer)
2. 基因分析儀(智閱基因分析儀7010、ABI PRISM? 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130 Series、3500 Series、3730 Series Genetic Analyzer)
參考文獻(xiàn)
1. Zhang J, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013 Dec;77 (12):1929-35.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.
※本資料僅供相關(guān)醫(yī)學(xué)專業(yè)人士參考使用,試劑盒使用或注意事項(xiàng)詳見說明書。
※僅供研究使用。